生物医疗年夜数据激增：或者展现疾病怎样发生

21世纪初，人类基因组规划（HGP）发布了第一张人类基因草图，人的基因组约有30亿个碱基对于，象征着每个人的基因组有3Gb以上的数据。

作者： 年夜康健派编纂 来历： 本站原创 2018-07-16 11:56:28

21世纪初，人类基因组规划（HGP）发布了第一张人类基因草图，人的基因组约有30亿个碱基对于，象征着每个人的基因组有3Gb以上的数据。该规划曾经与上世纪的曼哈顿规划（原枪弹打造）、阿波罗登月规划并称为三年夜科学规划，为本世纪的一个里程碑式的科学项目。

15年已往了，基因组测序技能成长之快已经经超乎人们的想象。十年前，这项技能还只是试验室中一个 诱人 但又昂贵的研究东西。此刻，它却已经经徐徐步入医疗界，成为一种略显 尖端 的诊断技能。该技能也引领生物医学范畴进入年夜数据时代。

早前，曾经有人预言，当小我私家基因组测序用度降落到1000美元时，就标记着咱们的医学将进入个别化医疗（Personalized Medicine）的时代。此刻，这个方针已经基本到达，跟着这项技能的迅猛成长以及成本的扁平化，它已经经最先给咱们带来了重大的数据，包孕基因组、卵白组等各种组学（omics）的呈现，也带来了不少数据。

生物医疗年夜数据激增：或者展现疾病怎样发生

海量数据的孕育发生

刚已往的七八年间，咱们贮存的小我私家基因组数据量已经到达106范围，这个数目云云惊人，且这只是方才最先。每一年Illumina公司的HiSeq X 10测序仪已经经可以完成跨越18000人的基因组测序事情，该测序体系已经漫衍于全世界顶尖测序中央，天天孕育发生年夜量的数据。英国2014年也启动了 十万人基因组规划 ，美国以及中国则公布要完成多达一百万人的基因组数据网络事情。

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Illumina仪器测序所患上的数据，每一12个月就能翻一番；假如仅以摩尔定律来看，每一18个月数据量就能翻一番。这类环境将带来一个伟大的 数据黑洞 。

以上所说起的，只是年夜数据时代下的一个缩影，此刻面对的另有其他数据。好比，陪同基因组规划的成长，人类卵白组规划以及基因测序成果于医疗界的运用等也被慢慢提出，它们也正于给年夜数据 添砖加瓦 。所谓人类卵白组规划，重要目的于在研究所有人类基因编码孕育发生的卵白质。关在这个，咱们来看一个研究者的故事。

迈克尔 斯奈德（Michael Snyder）是美国斯坦福年夜学的一位份子遗传学家。当他抱着猎奇的心态测了本身的基因组后，获得了一些 欣喜 。他发明，本身是一位II型糖尿病易感基因的携带者，只管于这以前，他并没于本身身上发明任何此类疾病的危害要素，包孕肥胖、家族病史等等。于接下来的14个月，斯奈德连续监控了本身体内响应RNA的活性以及卵白表达环境。于一次传染呼吸道病毒后，他发明本身体内的卵白表达发生了变迁，而且有响应的生物学通路被激活。接着，他被诊断出了糖尿病。看起来，这场病就是由此次病毒传染所触发的。今后，他还于得莱姆枢纽关头炎时，也监控了本身体内的卵白表达变迁。这时候，他的研究已经经孕育发生了多达50Gb的数据，这还仅仅只是关在他小我私家的研究数据。当他将这项研究扩大至100小我私家时，并将研究方针扩大至13类 组学 （包孕卵白组、肠道菌群的转录组等等），而现实上，根据他的规划，要想真正做到猜测疾病，还需要将研究对于象增长至上百万个病人。云云如许，它将会带来多年夜的数据量？

各类电子装备的普及和康健数据记载App的呈现，给这个时代带来了海量的数据，也给医学界带来了可不雅的研究对于象。已往的几十年间，大夫假如要不雅察病人的血汗管康健环境，每每会给他们做这么一个小测试：让他们于一段平缓、安定的路上行走6分钟，并记载他们的行走间隔。这个测试不只可用在猜测肺移植者的存活率，还可用在检测肌肉萎缩的病程成长，以至可以评估血汗管患者的康健状态。这类小测试已经被应用在多项医疗研究中，但于已往，最年夜范围的医疗研究工程中，这类介入者也很少能到达一千人。

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智能手机中康健类App的呈现，从而能让研究者获取年夜量人群的数据。

不外，这个环境最近几年来发生了很年夜的变迁。于2015年3月举行的一项血汗管研究中，研究者尤安？阿什利（Euan Ashley）于两周时间内就拿到了6000小我私家的测试成果，这就患上益在此刻无数百万计的人拥有智能手机以及健身追踪器。到了6月份，介入到这项研究中的人数到达了40000人，这仅仅依赖的是一款叫做 我的心脏计数 （My Health Counts，见上图）的苹果运用。有了这个运用软件，阿什利以至可以招募来自全世界的介入者，获取他们的测试成果。那样的话，他获得的数据又将是几多？面临这个近况，不少研究者暗示，这些海量数据可能会沉没现有的阐发渠道，并对于数据存储提出史无前例的 高 要求。

年夜数据 时代下的应战

于群体基因组研究的海潮下，虽然更多的人存眷的仅仅只是整个基因组中的外显子部门，即基因组中可编码孕育发生卵白的部门，它占到了整个基因组的1-5%，这可以或许将需要阐发的数据量削减到本来的1%.但纵然于这类环境下，每一年产出的数据量仍可达4000万Gb.这就带来了第一个难题，怎样存储这么年夜的数据量？

只管这还只是这个范畴最基本的问题，仍需要伟大的资源来解决。这就是最近几年来收集上最常呈现的一个词 云（Cloud）呈现的契机地点。这么年夜的数据量，一定没法仅仅生存于固定的装备上，需要借助互联网来实现，也便是所谓的 云存储 。此外，这些数据带来的处置惩罚危机也是伟大的，电脑处置惩罚威力也将局限着它们的运用。这个问题的开端解决依然要依赖 云 ，也就是此刻所谓的 云计较 。

纵然处置惩罚好了海量数据的存储问题，咱们还将迎来另外一个更让人头痛的问题 这些数听说了然甚么？此刻关在基因组学的临床研究，每每聚焦在辨认小我私家基因组中可侵扰基因功效的 小过错 ，即所谓单核苷酸突变（single-nucleotide variants， SNPs），纵然这些突变每每存于在仅占基因组1%的外显子区域，平均下来，依然有近13000个之多，而此中的2%已经被预知可影响响应卵白的变迁，但要从中找出某类疾病的详细致病基因，仍是一个伟大的应战。

自奥巴马提出了 精准医学 的观点，这个标的目的就一起红火。纵然此刻已经经有了测序技能以及阐发东西这些手腕，有了电子康健记载这位 好辅佐 ，这类医疗要领的抱负以及实际之间仍旧有着伟大的鸿沟。于这个范畴，仍旧存于多种障碍。好比，纵然于电子康健记载普及以及新疗法研发乐成的条件下，想要依赖临床大夫来实现这些疗法，每每还需要对于他们举行不间断的培训，以帮忙他们于做医学决议前相识充足多的细节信息。

此外，电子康健记载的不成同享性（即触及到病人隐衷的问题），为精准医疗的实现设置了不小的障碍。许多时辰，医治患者个别病例的特同性信息每每被患者小我私家以及医治机构所操纵，到不了研究者手里，那末就没法据此信息来革新一些医治要领，是以也就没措施实现对于小我私家的 个别化医疗 。这些问题每每反应生物医学范畴需要信息处置惩罚专家的参与以及帮忙。遗憾的是，生物信息学家于学术范畴也仅仅只占很少的席位，更别提于医学范畴，还需要给他们提供更多的职位以及时机。

年夜数据 带来的机缘

有应战也一定会带来机缘，这个机缘可以表现于生物医学范畴的多个方面，好比医疗界的诊断要领更新、疾病分型更新、医药界药物开发新标的目的、医学界疾病医治新要领，以至生物学科根蒂根基研究范畴的新东西等等。

2013年，安吉丽娜？朱莉的故事惊动全世界，为削减得乳腺癌的危害，她举行了预防性的双乳腺切除了术，而这个决议是于她检测到自身携带一种危害基因 BRCA基因后才做出的。这种基因能带来显著的致病危害，约有55-65%的乳腺癌患者携带无害的BRCA1基因突变，45%的携带BRCA2突变。对于朱莉来讲，虽然她携带的仅仅是前一个基因，已经足以让她做出预防性手术的决议。这个故事给出了一个鲜活的例子，就是怎样把个别测序获得的数据与临床诊断接洽于一路，这就似乎人类正于从本身的基因组中找到这些掉落的宝藏，从而帮忙本身预防一些恶性疾病，但这只是这个时代所带来的一个福利罢了，而且只占到很少的一部门。

以糖尿病为例，不切确的疾病分型，对于在前期的预防以及后期的医治都十分倒霉。以前，医学界已经经知道，有多达百余种路子可能致使糖尿病的发生，触及到胰腺、肝脏、肌肉、年夜脑以至脂肪的差别变迁。现代经由过程基因的研究发明，对于差别类型糖尿病而言，其致病基因十分多样。这时候，假如将这些差别亚型的糖尿病等量齐观，就会让人很难搞大白，为何携携同样的基因突变，病人于面临统一医治方案时，会呈现彻底差别的医治效果。

正如生物化学家阿兰 阿蒂（Alan Attie）所说的那样， 从致病基因到体重、血糖程度等表型的呈现这一历程，每每有很多步，此中每一一步均可能发生基因突变，这终极会减弱基因以及表型之间的接洽 。是以，只看表型（即临床症状）以及只看突变基因，获得的都只会是单方面的成果。只要将二者无机联合起来，才气越发深咱们对于疾病的相识，做到更切确地举行疾病分型，以便更易 有的放矢 。

美国国立卫生研究院（NIH）曾经倡议一项年夜型工程，构建了癌症基因组数据库（the Cancer Genome Altas，简称TCGA），将所有癌症相干基因突变分类生存，共生存有250万Gb的数据，这年夜年夜革新了研究者对于各类类型癌症的熟悉。但仅仅如许，对于在提供了构造样本的患者来讲，并没给他们的临床履历带来太多转变。

与癌症医治相干的另外一方面，是小我私家电子康健记载及其病例的特同性信息。对于许多研究者来讲，假如能从病院或者小我私家手中获得这部门信息，就可以行之有效地举行癌症医治方案的革新。整体而言，只要于拿到测序年夜数据的根蒂根基上，同时把握病人的干涉干与记载（来自小我私家的电子康健记载）以及临床特性（来自医疗机构的临床病理记载），才气终极做到 进级 肿瘤的临床医治方案。

医药研发也能从年夜数据受益无穷，这无可厚非。于医药研发的世界里，基因技能公司更偏向在举行持久的生物学研究，并将其接洽来临床数据上，以使患上药物可以或许 有的放矢 到每一个人身上，以至会帮忙制药公司做出更 斗胆 的研发决议，举行个性化定制免疫疗法的研究。

以微生物菌群研究为例。此刻就有人提出如许的设法：何时咱们会想要研发出能转变体内微生物菌群的药物呢？这些存于在咱们肠道、皮肤外貌以及情况中的数以十亿计的微生物，不只影响咱们是否患病，还会影响到药物对于疾病所孕育发生的药效。此刻年夜部门对于在微生物菌群研究获得的数据还只是针对于小部门人群，但这是否也象征着一个不错的研究标的目的？究竟咱们此刻还缺少一些不变的测试手腕，能让咱们以一种连续性的要领来转变微生物菌群，并对于疾发病展孕育发生成心义的影响。

对于免疫学研究来讲，年夜数据会带来甚么？起首，有如下 组学 均可以对于免疫学研究孕育发生有益影响，包孕：基因组、微生物组、表不雅基因组、转录组、代谢组、通路组、细胞组以及卵白组。详细来讲，好比对于特定B细胞或者T细胞所有抗体抗原份子的阐发，这些阐发成果（尤为是与能辨认对于应抗体的抗原决议簇的技能相联合），可将临床诊断、抗体药物研发、疫苗研发上升到一个新高度，并能为自身抗原肽联合抗体提供新见解。

陪同着荆棘的引路，每每也会引来好歌喉的夜莺。年夜数据给咱们带来应战的同时，也带来了机缘，尤为是对于在一些恶性疾病（好比癌症）的医治。一种单一类型的肿瘤，每每就会陪同着多样化的基因突变，但跟着投入更多的时间以及款项，会获得更多的医治靶点。当年夜数据阐发的精度愈来愈高时，对于在整个疾发病生历程的相识也会愈来愈深切，有了 年夜数据阐发 这项利器，更多的精准医治方案将会孕育发生，帮忙人们做出更好的选择。

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